La trisomia del cromosoma X è la più comune tra le aneuploidie dei cromosomi sessuali con una frequenza di circa 1 caso su 1000 nuovi nati. Il fenotipo clinico associato presenta ampia variabilità e può associarsi a manifestazioni di interesse neuropsichiatrico quali: ipotonia, ritardo dello sviluppo con interessamento prevalente del linguaggio, disabilità intellettiva, ADHD, rischio aumentato di sviluppare comorbidità psicopatologiche ed epilessia.

Il caso riportato descrive una bambina con disturbo specifico del linguaggio di grado lieve, dato congruo con i dati disponibili in letteratura, ed esordio epilettico in stato focale non convulsivo. Manifestazioni epilettiche sono state precedentemente descritte in pazienti con tripla X con disturbo del neurosviluppo complesso associato a disabilità intellettiva. Si discute la possibilità che l’epilessia sia una caratteristica clinica presente anche in pazienti con tripla X a fenotipo clinico meno eloquente.

Le paraparesi spastiche ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias, HSP) costituiscono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da progressiva ipostenia e spasticità degli arti inferiori. Ad oggi, sono state individuate più di 80 forme di HSP geneticamente determinate. Presentiamo il caso di un paziente affetto da paraparesi spastica ereditaria 35 (SPG35) dovuta a mutazione biallelica del gene FA2H codificante per la 2-idrossilasi degli acidi grassi. Le mutazioni di FA2H sono responsabili di uno spettro di condizioni suddivise in tre categorie: la paraparesi spastica 35, la leucodistrofia con paraparesi spastica e distonia e la neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Tuttavia, considerate le numerose sovrapposizioni fenotipiche e i possibili quadri clinici intermedi, molti Autori suggeriscono di utilizzare preferenzialmente il termine globale di neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN).