Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 03/2022;42
Editoriale
R. Borgatti, E.M. Fazzi
Case report e Revisione letteratura
F. Perucco, S. Boeri1 E. Cognolato, M.M. Mancardi
i
Abstract.
La trisomia del cromosoma X è la più comune tra le aneuploidie dei cromosomi sessuali con una frequenza di circa 1 caso su 1000 nuovi nati. Il fenotipo clinico associato presenta ampia variabilità e può associarsi a manifestazioni di interesse neuropsichiatrico quali: ipotonia, ritardo dello sviluppo con interessamento prevalente del linguaggio, disabilità intellettiva, ADHD, rischio aumentato di sviluppare comorbidità psicopatologiche ed epilessia.
Il caso riportato descrive una bambina con disturbo specifico del linguaggio di grado lieve, dato congruo con i dati disponibili in letteratura, ed esordio epilettico in stato focale non convulsivo. Manifestazioni epilettiche sono state precedentemente descritte in pazienti con tripla X con disturbo del neurosviluppo complesso associato a disabilità intellettiva. Si discute la possibilità che l’epilessia sia una caratteristica clinica presente anche in pazienti con tripla X a fenotipo clinico meno eloquente.
M. Martinez Popple, M. Piai, L. Di Tullio, E. De Grandis
Abstract.
Le paraparesi spastiche ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias, HSP) costituiscono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da progressiva ipostenia e spasticità degli arti inferiori. Ad oggi, sono state individuate più di 80 forme di HSP geneticamente determinate. Presentiamo il caso di un paziente affetto da paraparesi spastica ereditaria 35 (SPG35) dovuta a mutazione biallelica del gene FA2H codificante per la 2-idrossilasi degli acidi grassi. Le mutazioni di FA2H sono responsabili di uno spettro di condizioni suddivise in tre categorie: la paraparesi spastica 35, la leucodistrofia con paraparesi spastica e distonia e la neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Tuttavia, considerate le numerose sovrapposizioni fenotipiche e i possibili quadri clinici intermedi, molti Autori suggeriscono di utilizzare preferenzialmente il termine globale di neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN).
SEZIONI SCIENTIFICHE SINPIA
Neurologia dell’Età̀ Evolutiva
M. Totaro, S. Grumi, M. Celario, F. Ferraro, V. De Giorgis, C. Varesio
Abstract.
Introduzione. La dieta chetogenica (KDT) viene impiegata con successo per il trattamento delle epilessie resistenti ai farmaci (DRE), che rappresentano circa il 30% dei casi di epilessia nel mondo. L’identificazione di biomarcatori in grado di fornire una previsione di risposta alla KDT rappresenta uno dei principali unmet needs nei pazienti con DRE. L’obiettivo di questo studio è stato l’identificazione di un biomarcatore composito multisistemico in grado di orientare circa la prognosi dei pazienti, in relazione all’efficacia della KDT.
Materiale e metodi. Studio retrospettivo condotto raccogliendo i dati di settantuno pazienti di età compresa tra 1 e 25 anni con diagnosi di DRE, che non fossero stati sottoposti ad altri trattamenti quali la chirurgia resettiva o l’impianto di un dispositivo di neurostimolazione, trattati con KDT presso il Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino IRCCS di Pavia negli ultimi 10 anni (2012-2022).
Risultati. Il nostro studio ha dimostrato la sostanziale assenza di biomarcatori predittivi dell’efficacia della KDT. Tuttavia, abbiamo riscon- trato che un pattern di resistenza ritardata ai farmaci potrebbe essere associato a una migliore risposta alle KDT. Esistono, invece, una serie di altri possibili biomarcatori di risposta, non solamente di tipo epilettologico, ma anche nell’ambito della percezione della qualità della vita, della funzione cognitiva, emotivo comportamentale e del sonno.
Conclusioni. In assenza di biomarcatori predittivi dell’efficacia delle KDT, sottolineiamo l’importanza di concentrarsi sulla caratterizzazione di un modello multicomponenziale di possibile risposta all’efficacia delle KDT, poiché una migliore conoscenza dei potenziali effetti delle KDT, al di là delle crisi epilettiche, potrebbe aiutare a selezionare candidati più mirati e ad espandere l’applicazione delle KDT.
Neuropsicologia dell’’Età Evolutiva
F. Maugeri, A. Prato, G. Romanello, T. Colella, F. Pettinato, L. Cirnigliaro, A. Narzisi, R. Barone, R. Rizzo
Abstract.
Introduzione. Le anomalie della processazione sensoriale sono ampiamente riportate nel Disturbo dello Spettro dell’Autismo (ASD), posso- no riguardare tutti i domini sensoriali e sono classificate in tre pattern (iposensibilità, ipersensibilità, ricerca sensoriale). Il nostro obiettivo è analizzare il profilo sensoriale in bambini di età prescolare con ASD rispetto a un gruppo di controllo (TD) di pari età (3,7 ± 1,1) utilizzando il Sensory Processing Measure-Preschool (SPM-P) e con particolare riguardo a possibili correlazioni tra profilo sensoriale e genere.
Metodi. I punteggi delle sottoscale dell’SPM-P “Partecipazione sociale”, “Vista”, “Udito”, “Tatto”, “Consapevolezza corporea”, “Equilibrio e Movimento” e “Pianificazione e Idee” sono stati analizzati in pazienti con ASD (n = 40, 77,5% maschi) e nel gruppo di controllo (n = 56, 48,2% maschi).
Risultati. L’analisi ha rivelato differenze significative tra il gruppo ASD e il gruppo di controllo in tutte le sottoscale del test. Abbiamo analizzato la correlazione tra profilo sensoriale e genere. I bambini ASD di sesso maschile hanno mostrato punteggi significativamente più elevati rispetto ai bambini TD dello stesso genere in tutte le sottoscale del SPM-P. Le bambine ASD hanno mostrato punteggi più elevati in “Partecipazione sociale” e “Pianificazione e Idee” rispetto alle partecipanti neurotipiche.
Discussione. Le anomalie della processazione sensoriale sono evidenti nell’ASD in epoca precoce. L’SPM-P può essere un valido strumen- to per una valutazione precoce del profilo sensoriale nei bambini con ASD in età prescolare ai fini di impostare precocemente, interventi in grado di migliorare le risposte comportamentali e sensoriali nei confronti dell’ambiente circostante.
Psichiatria dell’Età Evolutiva
M. Vasta, A. Riccioni, M. Siracusano, C. Scoppola, L. Arturi, L. Mazzone
Abstract. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti passi avanti nella comprensione della complessa relazione che intercorre tra Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) e i Disturbi dello Spettro della Schizofrenia (SSDs). In particolare, vista la possibilità di co-occorrenza tra le due condizioni, nel corso degli ultimi anni sono aumentati gli studi volti ad esplorare le caratteristiche comuni e distintive tra la sintomatologia autistica e i sintomi psicotici, soprattutto nelle fasi precoci. Infatti, il riconoscimento di uno stato mentale a rischio per psicosi appare estremamente difficoltoso nella popolazione autistica a causa dei numerosi aspetti di sovrapposizione clinica delle due condizioni e alla ridotta disponibilità di strumenti diagnostici per il riconoscimento dei sintomi prodromici specificatamente disegnati per la popolazione ASD. Inoltre, rimane ancora poco chiaro se la presenza di sintomatologia autistica possa rappresentare un fattore di rischio per l’evoluzione verso una psicosi franca. Lo scopo di questa trattazione è dunque quello di fornire una panoramica delle evidenze attualmente disponibili nella letteratura scientifica in merito alla caratteriz- zazione clinica della sintomatologia psicotica prodromica nella popolazione con ASD, sul rischio di conversione in psicosi degli individui ASD che presentano uno stato mentale a rischio e sulle possibili caratteristiche neurofisiologiche comuni tra le due condizioni.
L’intervista
Oggetto dell’intervista: Pane M, Donati MA, Cutrona C, De Sanctis R, Pirinu M, Coratti G, Ricci M, Palermo C, Berti B, Leone D, Ticci C, Sacchini M, Cerboneschi M, Capasso A, Cicala G, Pera MC, Bravetti C, Abiusi E, Vaisfeld A, Vento G, Tiziano FD, Mercuri E. Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening. Eur J Pediatr 2022;181(7):2821-2829. https://doi.org/10.1007/s00431-022-04470-3.
Oggetto dell’intervista: Riva A, Pigni M, Delia Albanese N, Falbo M, Di Guardo S, Brasola E, Biso F, Nacinovich R. Eating Disorders in Children and Adolescent Males: A Peculiar Psychopathological Profile. Int J Environ Res Public Health 2022;19(18):11449. https://doi.org/10.3390/ijerph191811449. PMID: 36141722; PMCID:PMC9517020.
Recensione
Atul Gawande. Con cura. Diario di un medico deciso a fare meglio. Torino: Giulio Einaudi Editore 2019.
a cura di Caterina Zanus
Spazio Associazioni
Malattie Mitocondriali: Mitocon al fianco di pazienti e famiglie e della ricerca scientifica
Lettere
Modello di intervento abilitativo attraverso un progetto di tennistavolo per ragazzi in età scolare affetti da disturbo dello spettro autistico
L’incontro tra TNPEE
La transizione nella salute mentale
Sezioni Regionali
SINPIA Liguria
