Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 02/2023;43
Editoriale
R. Borgatti, E.M. Fazzi
Case report e Revisione letteratura
Stefano Sottemano1, Alessandra Somà1, Cristina Marinaccio2
1 SC Neuropsichiatria U, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Torino; 2 SSD Neurologia Pediatrica, Città della Salute e della Scienza di Torino
Riassunto
L’emimegaloencefalia (HMEG) è una condizione malformativa, di tipo amartomatoso, molto rara. La diagnosi può essere effettuata tramite l’utilizzo delle convenzionali metodiche di immaging sia durante il periodo prenatale che dopo la nascita. L’epilessia ne è la principale mani- festazione, spesso si manifesta nei primi giorni di vita ed è spesso di difficile gestione dato l’alto tasso di farmacoresistenza.
A. è una neonata con sospetta diagnosi prenatale di HMEG nata presso la nostra struttura con esordio di crisi convulsive in prima giornata di vita di difficile gestione. Nei 6 mesi di degenza sono stati impiegati diversi farmaci anticrisi senza ottenere un miglioramento della traccia EEG ed è stata posta diagnosi definitiva per mezzo di positività ai test genetici per mutazione del gene PIK3CA per cui è stata introdotta terapia con alpelisib previa autorizzazione per uso compassionevole. Questo case-report vuole portare la nostra esperienza con questa condizione molto rara e proporre uno spunto di riflessione sull’impiego di farmaci off-label ma con meccanismo di azione noto.
Guido Teghille1, Cristina Marinaccio 2, Benedetto Vitiello1
1 SC Neuropsichiatria Infantile, Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Torino; 2 SSD Neurologia Pediatrica, Città della Salute e della Scienza di Torino
Riassunto
La paraparesi spastica ereditaria (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP) rappresenta un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi ere- ditari caratterizzati da una progressiva spasticità a livello degli arti inferiori con un esordio insidioso. Sono noti 80 tipi di HSP, classificati sulla base della mutazione genetica. Nel caso di HSP11 e HSP15 (il principale tipo autosomico recessivo di HSP), oltre al reperto neuroradiologico di assottigliamento del midollo spinale, è possibile riscontrare alterazioni a carico del corpo calloso e della sostanza bianca periventricolare note come “the ears of the lynx sign” (segno delle orecchie della lince). Riportiamo qui un caso di un bambino di 5 anni con quadro clinico sospetto per HSP e riscontro di “the ears of the lynx sign”.
SEZIONI SCIENTIFICHE SINPIA
Marina Caldognetto1, Martina Cambiano2, Sarah Pavone1, Stefano Rossetti3, Barbara Fantino4, Alice Meletti5, Khadouj Kharmoud5, Mina Boulam5, Osvalda Barbìn2, Paolo Cappa1
1 SC di NPI ASLTO4 Piemonte; 2 SS PSEE ASLTO4 Piemonte; 3 C.I.S.S. 38, Consorzio Intercomunale dei Servizi Socio Assistenziali, Cuorgnè (TO); 4 Unione dei Comuni Nord Est Torino; 5 Servizi Inclusione, CSD- Diaconia Valdese
Riassunto
Questo lavoro ha dimostrato la possibilità di sviluppare esperienze simili rivolte anche ad altre minoranze culturali, raggruppando famiglie distribuite su vasti territori nell’ottica di ottimizzare le risorse. Ha inoltre evidenziato che l’offerta di servizi di ambito sanitario in telemedicina deve essere accompagnata da processi di alfabetizzazione informatica, sviluppo e supporto tecnologico rivolti in modo particolare alle categorie di popolazione più isolate culturalmente.
Mauro Camuffo1, Simona Dei2
Direttore UOC di Neuropsichiatria Infantile, Responsabile UFSMIA (Unità Funzionale Salute Mentale Infanzia e Adolescenza) Area Grossetana-Amiata Grossetana-Colline Metallifere, AUSL Toscana Sudest, Grosseto; 2 Direttore Sanitario AUSL Toscana Sudest
Riassunto
Vengono presentati i risultati di un confronto tra risorse strutturali ed umane e dati di attività di un servizio territoriale di salute mentale infanzia e adolescenza della Regione Toscana ed i corrispondenti servizi del Piemonte. Le caratteristiche strutturali, le risorse, le modalità di funzionamento e i dati di attività appaiono molto simili, anche se in Piemonte la dotazione di psicologi è decisamente più consistente. Il numero di utenti che ha con i servizi almeno un contatto. Durante l’anno supera l’11% della popolazione residente della fascia d’ età 0-17 anni in Toscana, raggiunge quasi l’8% in Piemonte; in entrambi i contesti tali prevalenze impediscono ai servizi di erogare più di due visite mediche per utente nell’anno. Gli autori evidenziano la necessità che vengano riviste le dotazioni organiche di neuropsichiatri infantili nei servizi territoriali italiani che si occupano di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione dei disturbi neuropsichici dell’età evolutiva.
Maria Enrica Sali, Raffaella Pozzoli, Sara Proserpio, Irma Civelli, Claudia Dozio, Massimo Molteni, Antonio Salandi
Unità operativa di Psicopatologia dell’età evolutiva, Istituto Scientifico “E. Medea”, Bosisio Parini, Lecco – Italia
Riassunto
L’intervista
a cura di Stefano Parravicini della Redazione SINPIA
Per questo secondo numero del 2023 oltre alle consuete interviste con gli autori di articoli scientifici di interes- se NPI, abbiamo scelto di incontrare la professoressa Fazzi, presidente della SINPIA, direttrice dell’Unità di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza degli Spedali Civili di Brescia e professoressa ordinaria dell’Università di Brescia. Il tema dell’intervista è la seconda edizione della Giornata nazionale per la promozione del neurosviluppo in occasione della quale, lo scorso 11 maggio, sono state promosse dalla SINPIA numerose iniziative di sensibilizzazione sul tema.
a cura di Costanza Varesio della Redazione SINPIA
a cura di Alessandra Brizzi della Redazione SINPIA
Sezioni Regionali
Sezione regionale SINPIA Lombardia
Spazio Associazioni
Dynamo Camp
Recensione
Ruth Sienkiewicz-Mercer con Steven B. Kaplan. Alzo gli occhi per dire sì. Una straordinaria storia alle origini della Comunicazione Aumentativa. Traduzione italiana di Sara Ridolfi. Homeless Book edizioni 2022.
Lettere
Un’esperienza di un trattamento multidisciplinare integrato in teleriabilitazione per i disturbi dello spettro autistico
Essere siblings
