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Editoriale
R. Militerni
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La variante congenita della sindrome di Rett: descrizione clinica e del sistema nervoso autonomico
G. Pini, S. Bigoni, S. Ferlini, S. Carturan, I. Baldi, B. Felloni, M.F. Scusa, P. Di Marco, P.O.O. Julu, I. Witt Engerstrom, S. Hansen, F. Apartopoulos, B. Engerstrom, R.S. Delamont, E.E.J. Smeets, L. Curfs, A. Berardinelli, S. Orcesi, A. Romanelli, F. Bianchi, M. Zappella
Introduzione. La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo dello sviluppo neurologico, la cui variante congenita è caratterizzata da precoce ritardo psicomotorio, ipotonia, alterazione elettroencefalografiche, assenza dell’iniziale tipico periodo asintomatico. Materiali e metodi. Campione di 7 bambine con variante congenita di RTT afferite al “Centro di riferimento regionale della Sindrome di Rett” dell’Ospedale Versilia e all’Università di Ferrara, dal 2006 ad oggi. Sono stati raccolti i dati clinici e compilato l’“International Scoring System”. A supporto della diagnosi, eseguita l’analisi molecolare del gene MECP2. In 4 soggetti effettuata valutazione del sistema nervoso autonomo con Neuroscope. Risultati. L’età media del campione è di 3 anni e ½. I soggetti presentano: normale circonferenza cranica alla nascita, con successiva decelerazione nella maggior parte dei casi; anomalie non-specifiche dello sviluppo precoce; grave deficit cognitivo; stereotipie; parametri auxologici sopra il 50° centile in 4 casi. Il pattern elettroencefalografico in quasi tutti mostra anomalie. Il grado di compromissione risulta grave in 4 casi. Il fenotipo cardiorespiratorio maggiormente rappresentato è “forzato”. Tutte le pazienti presentano mutazioni MECP2. Discussione. La variante congenita è stata riscontrata nel 5,8% dei soggetti con RTT afferiti. Una mutazione del gene MECP2 è stata identificata in tutti i casi. Questa variante di RTT sembra essere parte della forma classica, ma con insorgenza più precoce e decorso più severo.
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Fenilchetonuria e sviluppo emozionale in soggetti dai 1,5 ai 18 anni in trattamento dietetico
M. Walder, M.F. Siviero, S. Medri, E. Riva, C. Lenti, A. Albizzati
Obiettivi. Analizzare i potenziali problemi emotivo-comportamentali in un campione di soggetti affetti da Fenilchetonuria (PKU) rispetto a controlli sani. Verificare la comparsa di precoci fattori maladattativi nello sviluppo psicologico. Metodi. Studio di screening: 116 soggetti di età dai 1,5 ai 18 anni affetti da PKU (45 femmine e 71 maschi). In tutti i soggetti sono stati misurati il livello intellettivo, livello socioeconomico e livelli di fenilalaninemia. I dati del gruppo di controllo sono stati ottenuti da due studi (19, 20) condotti nel Nord Italia, che riguardano 1423 soggetti dai 6 ai 18 anni di età e 466 genitori di bambini dai 1,5 ai 5 anni. Valutazione clinico-diagnostica: il campione include 21 soggetti affetti da PKU. Sono state effettuate valutazioni basate sulla Classificazione Diagnostica 0-3 (DC 03), eseguite tra i 3 e i 4 anni di età. Il gruppo di controllo è costituito da 21 soggetti sani di pari età. Risultati. Lo studio non evidenzia severe problematiche emotive-comportamentali nei soggetti affetti da PKU. Rispetto ai controlli il gruppo di soggetti minori di 4 anni mostrano una frequenza significativamente maggiore di Disturbi della regolazione, secondo la DC 03 (p < 0,05). Conclusioni. Le problematiche emotive-comportamentali emerse dalla nostra ricerca non appaiono tanto severe da richiedere un intenso monitoraggio di tipo psicologico dei soggetti PKU in trattamento dietetico controllato.
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Il valore prognostico dell’elettroencefalogramma nel periodo neonatale
V. Labellarte, F. Santoro, M. Sposato, A. Allemand, F.R. Danti, F. Allemand
Obiettivi. L’obiettivo di questo studio è determinare il ruolo prognostico che l’EEG possiede ancora oggi, in tutte le situazioni che “prevedono” un danno neurologico. Per poter raggiungere tale fine lo studio è stato condotto su un campione di neonati pretermine e a termine con compromissione neurologica. Metodi. Abbiamo considerato 33 neonati tra nati a termine e pretermine. 17 hanno presentato EII, 13 sono prematuri con grave patologia sistemica, 2 hanno avuto un’emorragia, 1 ha avuto una malattia genetica. Tutti i neonati sono stati sottoposti ad EEG di controllo, dal primo giorno di vita fino al primo anno di età. I neonati con convulsioni sono stati inoltre monitorati con CFM. L’EEG è stato suddiviso in 4 diversi gradi di gravità basati sulle caratteristiche dell’attività di fondo: dal primo che corrisponde ad un tracciato normale fino ad arrivare al quarto corrispondente ad un tracciato inattivo. Tutti i neonati sono stati stimati da un punto di vista neurologico, cognitivo e diagnostico per immagini. In base ai risultati dei controlli i neonati sono stati suddivisi in 5 categorie: normali, con danni minori, con sequele neurologiche moderate, con sequele gravi, deceduti. La valutazione statistica è stata eseguita con le tavole Pearson Chi-square. Risultati. Abbiamo constatato l’importante ruolo predittivo che l’EEG riveste nel periodo neonatale; si è visto come le conseguenze neurologiche più gravi si associano spesso a un tracciato parossistico, o inattivo, o burst-suppression. Ad esempio neonati con EII, o con crisi convulsive o un’emorragia di diverso grado, e un tracciato marcatamente alterato, hanno sequele neuromotorie molto più serie e muoiono molto più precocemente rispetto ai neonati con un tracciato normale. La valutazione statistica ha messo in luce il grado di correlazione tra EEG neonatale ed evoluzione neuro-motoria a distanza dei neonati presi in esame. Inoltre è stato valutato il grado di correlazione esistente tra la presenza o meno, in epoca neonatale, di convulsività, e, nei soggetti con asfissia, dei diversi gradi di EII con le sequele neuro-motorie. Conclusioni. L’EEG neonatale è uno strumento affidabile nella prognosi e nella diagnosi precoce delle conseguenze neuromotorie derivanti da una nascita prematura, di basso peso, con convulsioni neonatali o altri tipici quadri “morbosi” neonatali.
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La sonnolenza diurna nell’emicrania infantile: studio di una popolazione
M. Esposito, G.R. Umano, M. Sorrentino, M. Carotenuto
Introduzione. Numerosi studi suggeriscono la correlazione e la comorbidità tra i disordini del sonno e le cefalee, legati da comuni substrati fisiopatologici. I bambini emicranici presentano disturbi del sonno (sonno inefficiente, cosleeping materno, lunga latenza di addormentamento, riluttanza ad andare a dormire, durata del sonno ridotta, ansietà, risvegli notturni, parasonnie, disordini respiratori e sonnolenza diurna). Scopo dello studio è valutare la prevalenza della sonnolenza diurna nei bambini emicranici. Materiali e metodi. Il campione è costituito da 213 bambini (112 F, 101 M) di età 8-12 anni (media 7,01 ± 1,03) affetti da emicrania senz’aura (ESA). Per verificare il grado di sonnolenza diurna soggettiva a tutti i soggetti è stata somministrata la Scala Pediatrica per la Sonnolenza Diurna (PDSS). I risultati ottenuti sono, quindi, stati confrontati con un gruppo di controllo costituito da 428 (202 F, 226 M) bambini sovrapponibili per età (media 6,89 ± 1,15; p = 0,195) e distribuzione tra i sessi (p = 0,23). Criteri di esclusione sono stati: ritardo mentale (QI = 75), anomalie cranio-facciali sindromiche, obesità, diabete, patologie neurologiche, patologie psichiatriche, ipotiroidismo e trattamento in atto con farmaci psicotropi e/o antiepilettici. Risultati. Le due popolazioni risultano sovrapponibili per età, distribuzione tra i sessi e BMI, ma i soggetti emicranici risultano differenti per la durata delle ore di sonno notturno (6,56 ± 1,98 vs. 8,12 ± 1,43; p < 0,001) e mostrano un punteggio maggiore (23,8; SD ± 2,83) rispetto ai controlli (12,4 SD ± 1,92) per la scala PDSS (p < 0,001). Discussione. La sonnolenza diurna è un sintomo particolarmente debilitante capace di inficiare le attività sociali, il comportamento e le abilità scolastiche contribuendo in modo significativo alle difficoltà di apprendimento dei bambini affetti da emicrania.
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Screening del rischio psicopatologico in soggetti di 8-9 anni residenti in Campania
A. Gritti, C. Bravaccio, M. Salerno, M. Calderaro, F. Formicola, N. Abbamondi, F. Di Benedetto, D. Dragone, M. Grossi, F.D. Senatore, A. Pascotto
La Cattedra di Neuropsichiatria Infantile della Seconda Università di Napoli ha svolto nella regione Campania il primo studio per lo screening del rischio psicopatologico su una popolazione infantile in età scolare e per sperimentare un modello di prevenzione I partecipanti allo studio (3072) sono stati arruolati tra la popolazione scolastica di terza e quarta elementare delle scuole pubbliche della regione. Nel presente lavoro vengono presentati i risultati preliminari
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Ontogenesi del disturbo pragmatico di linguaggio
M. Poletti
Il nucleo disfunzionale del disturbo pragmatico comprende sia aspetti comuni ai disturbi specifici di linguaggio sia aspetti comuni ai disturbi pervasivi dello sviluppo, senza soddisfare i criteri diagnostici di entrambe queste categorie cliniche. Lo studio di tale disturbo è di particolare interesse sia per quanto riguarda la sua ontogenesi sia per quanto riguarda la sua associazione con difficoltà di relazione con i pari e con disturbi di internalizzazione. In riferimento all’ontogenesi delle difficoltà pragmatiche esistono ipotesi nosografiche alternative, che presentano punti critici. Questo articolo discute un approccio alternativo, mirato all’analisi dei profili neuropsicologici dei bambini con difficoltà pragmatiche, suggerendo che alla base di questo particolare fenotipo comunicativo possano giocare un ruolo una primaria disfunzione esecutiva e gli effetti di questa sull’abilità di Teoria della Mente e sulla competenza linguistica figurativa.
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La dissociazione in età evolutiva: rassegna bibliografica
C. Colombini, S. Panunzi, T.J. Carratelli
Nel seguente lavoro vengono presi in esame gli apporti clinici, derivati dalle recenti ricerche sui disturbi dissociativi, a partire dalla nosografia, fino all’eziopatogenesi. La dissociazione sarà considerata nel suo complesso sintomatologico, sia come processo normale, fisiologico, sia come conseguenza o determinante di un evento traumatico. In particolare è messo in risalto il ruolo del trauma, le correlazioni tra questo ed il possibile esordio di sintomatologia dissociativa, le eventuali connessioni con: i disturbi dell’attaccamento, il ruolo della famiglia, le influenze genetiche, i deficit neurofisiologici, lo stress ed altri possibili fattori di rischio, senza sottovalutare implicazioni ed eventuali conseguenze.
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Disturbi dello spettro autistico vs. disturbi genetici del neurosviluppo
V. Leuzzi, A.M. Angelilli, V. Vitale, P. Bernabei
Numerosi studi mostrano con crescente chiarezza la difficoltà di identificare geni candidati per il disturbi dello spettro autistico (DSA) in pazienti arruolati sulla base di diagnosi categoriali, che sono basate, quasi esclusivamente, sui comportamenti osservabili. I disturbi genetici del neurosviluppo (DGNS) costituiscono un interessante terreno di studio per analizzare la validità di alcune diagnosi categoriali del DSM, e tra queste i DSA. Lo studio degli endofenotipi in queste condizioni sta evidenziando i limiti dell’approccio categoriale nel riflettere le differenze che vengono rilevate tra i diversi disturbi a livello neurocognitivo, neuroanatomico o delle neuroimmagini. In questa rassegna gli autori considerano il rapporto fra DGNS e DSA analizzando soprattutto quelle condizioni per le quali la comorbidità con il DSA è ben nota e la ricerca di tratti endofenotipici caratterizzanti più avanzata.
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ll difetto di “rispecchiamento” nella patogenesi dell’autismo e nelle strategie del recupero
P. Pfanner
Le malattie del cervello e della mente, anche a dispetto delle esperienze e degli auspici dei clinici neuropsichiatri dello sviluppo, sono state analizzate nell’ultimo secolo per lo più in un’ottica separazionista o dualista di ascendenza cartesiana. Oggi forse, come non mai, si intravedono meglio gli stretti legami funzionali che uniscono le attività nervose e quelle mentali in alcuni aspetti della patologia (ancora una volta la patologia aiuta la fisiologia), e non a caso i ricercatori di prima fila sono i neurofisiologi, che ci indicano la linea di confine, definita “Rubicone” con reminiscenza storica e militare, tra ciò che è possibile per gli animali sub-umani, cioè i primati antropomorfi, e gli umani della nostra specie. È un confine ancora da indagare, con grande interesse filosofico-antropologico, ed anche sociologico, attraverso le ricerche in corso e molte altre che verranno, sulla rappresentazione mentale, l’empatia, il linguaggio, la cognizione sociale. Nello sviluppo del pensiero psichiatrico abbiamo avuto grandi teorici della mente che ci hanno messo in guardia contro un temibile riduttivismo interpretativo, e ci hanno fornito originali modelli di una patologia sempre estremamente complessa, certo bisognosa anche di una traduzione metaforica, come è quella della psicoanalisi. Ma lo studio clinico del pensiero e del comportamento, dell’evoluzione dei sintomi e dei risultati della terapia, ha sicuramente sofferto di un approccio troppo teorico, solo probabilistico, senza sicuri riscontri scientifici, autoreferenziale. Gli psichiatri del secolo scorso hanno lavorato alla comprensione dei comportamenti patologici come ben distinti dalla norma, tenendo ferma la grande varietà e fluidità della salute, e, al contrario, la ridotta variabilità della malattia, la povertà dei suoi pattern fenomenici, la loro rigidità, il rischio di esiti difettuali. Ma il passaggio più innovativo è forse quello legato, intorno alla metà del XX secolo, ai quadri descritti da Kanner, e poi separatamente da Asperger, come “autismo infantile” o “psicopatia autistica”. Il termine bleuleriano, che sembrava allora il più disponibile, si riferisce al grave difetto di ogni capacità sociale, difetto precocissimo, apparentemente congenito, stabile nello sviluppo. La sindrome è apparsa subito molto specifica, tanto da rendere la diagnosi relativamente facile, e permettere indagini epidemiologiche sul quadro conclamato. Si è ritenuto a lungo che la prevalenza fosse del 0,5‰-1‰, poi di 2‰ e oggi si parla di 4‰ (Fombonne), senza contare la casistica di uno “spettro” autistico, sicuramente più numerosa.
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Una vita in forma di dialogo. Marcella Balconi (1919-1999). a cura di Giuseppe Veronica
Recensione a cura Di G. Rigon
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