Ultimo Numero new v2 – Numero 1 BCK

Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 01/2022;42

Editoriale

R. Borgatti, E.M. Fazzi

Case report e Revisione letteratura

G. Catalano, G. Baradel, M. Celario, R. Nicotra, S. Fusco, M.L. Minniti, C. Varesio, L. Pasca

Abstract. Il cromosoma 13 ad anello [r(13)] è considerato tra le forme di cromosoma ad anello più comuni, rappresentando circa il 20% delle cause di aborto associate a cromosoma ad anello, con un’incidenza di 1/58000 sui nati vivi. Le principali caratteristiche cliniche descritte nei pazienti con r(13) includono: ritardo dello sviluppo, ritardo di crescita, microcefalia, dismorfismi facciali, genitali ambigui, atresia anale, malformazioni oculari e anomalie distali degli arti. Ricorrono anche malformazioni del sistema nervoso centrale, principalmente della linea mediana. In letteratura sono descritti diversi fenotipi associati a r(13), tuttavia riferiti alla presentazione clinica alla diagnosi e non al quadro clinico nel lungo termine. Il caso qui riportato è di una paziente con cromosoma 13 ad anello formatosi mediante processo di duplicazione e delezione di una sua porzione. Il fenotipo risulta parzialmente congruo con quanto già descritto in letteratura, sono però di primo riscontro i reperti di distrofia retinica e di semplificazione della girazione associata alla microcefalia primaria, risultando di interesse nel panorama della sindrome del cromosoma 13 ad anello anche per la presenza di follow-up clinico nel corso di tutta l’età evolutiva.

E. Pezzotti, S. Fusco, R. Nicotra, S. Parravicini

Abstract.

Il riscontro di un incremento isolato dei valori di creatinchinasi (CK) è una delle cause più frequenti di invio specialistico nel sospetto di patologia neuromuscolare. La creatinchinasi è un enzima che catalizza la formazione della fosfocreatina, in modo da consumare ATP e generare energia utilizzabile nelle funzioni cellulari, presente prevalentemente nelle fibre muscolari e cardiache. Le cause sottostanti ad un incremento di CK sono numerose, con espressione di gravità variabile. Considerando l’elevata variabilità e la possibile gravità del quadro clinico associato, risulta importante identificare la diagnosi eziologica in tempi adeguati per garantire l’intervento terapeutico più idoneo. In considerazione dell’analisi della casistica selezionata nel nostro centro specialistico e della revisione della letteratura scientifica disponibile, è stato elaborato un algoritmo diagnostico decisionale che possa guidare nell’identificazione della causa sottostante al riscontro di IperCKemia isolata nei soggetti in età pediatrica.

L’intervista

a cura di C. Varesio

Oggetto dell’intervista: Barbara Mostacci, Federica Ranzato, Loretta Giuliano, Angela La Neve, Umberto Aguglia, Leonilda Bilo, Vania Durante, Caterina Ermio, Giulia Monti, Elena Zambrelli, Monica Anna Maria Lodi, Carlo Andrea Galimberti. Alternatives to valproate in girls and women of childbearing potential with Idiopathic Generalized Epilepsies: state of the art and guidance for the clinician proposed by the Epilepsy and Gender Commission of the Italian League Against Epilepsy (LICE). Seizure 2021;85:26-38. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2020.12.005

a cura di L. D’Amico

Oggetto dell’intervista: Marta Borgi, Flavia Chiarotti, Gianfranco Aresu, Filippo Gitti, Elisa Fazzi, Angiolo Pierini, Teresa Sebastiani, Marco Marcelli, Renato Scifo, Paolo Stagi, Aldina Venerosi. Management of Autism Spectrum Disorder in Italian Units of Child and Adolescent Mental Health: Diagnostic and Referral Pathways. Brain Sci 2022;12:263. https://doi.org/10.3390/brainsci12020263.

SEZIONI SCIENTIFICHE SINPIA

Neurologia dell’Età̀ Evolutiva

R. Romaniello, C. Corti, E. Allman, A. Righini, F. Arrigoni

Abstract. Obiettivi. Questo studio di follow-up a lungo termine ha lo scopo di colmare il divario di conoscenza tra la diagnosi di agenesia isolata completa del Corpus Calloso (cACC) diagnosticata in epoca fetale e l’outcome neuropsicologico a lungo termine, al fine di migliorare il counselling genetico e la gestione clinica dei pazienti. Metodi. A partire dal 2004, sono state ricavate da un database monocentrico MRI fetali con riscontro di cACC isolata, effettuate tra la 21° e la 34° settimana di età gestazionale. I soggetti reclutati sono stati sottoposti a dettagliate valutazioni cliniche, neuroradiologiche, neuropsicologiche e genetiche. Risultati. In 38/50 soggetti in età scolare (di età superiore a 6 anni) sono stati documentati: funzioni intellettive nella norma (50%), borderline (29%), disabilità intellettiva (21%). Sono stati inoltre evidenziati deficit nelle funzioni motorie (58%), esecutive (37%), linguistiche (61%), mnestiche (58%), e nelle prove di scolarità (53%). Le difficoltà comportamentali, riscontrate nel 21% dei casi, si rendono evidenti nella seconda decade di vita. Circa il 50% dei soggetti è stato sottoposto negli anni a trattamento riabilitativo. Malformazioni associate a sono state riscontrate alla risonanza magnetica cerebrale postnatale nel 21% dei casi ed è stata osservata una significatività tra la presenza di malformazioni associate e outcome neuropsicologico. Conclusioni. Pazienti con cACC isolata diagnosticata in epoca fetale possono presentare deficit neuropsicologici, cognitivi o comporta- mentali di diverso grado che diventano più evidenti nella seconda decade di vita. La risonanza magnetica postnatale e un’analisi genetica dettagliata possono aggiungere importanti informazioni ai dati acquisiti in epoca prenatale e orientare di conseguenza il counselling prenatale e la gestione clinica dei pazienti.

Neuropsicologia dell’Età Evolutiva

M. Bortolozzo, S. Franceschini, S. Fontolan, G. Gri, V. Berlusconi, L. Macchi, S. Bralia, L.G. Dui, S. Ferrante, C. Termine

Abstract. Il disturbo specifico dell’apprendimento è tra i disturbi del neurosviluppo più frequentemente rilevati in età evolutiva. Il progetto Indipote(dn)s è mirato a identificare precocemente i bambini con difficoltà scolastiche che potrebbero sviluppare un disturbo specifico dell’apprendimento (o altri disturbi del neurosviluppo) negli anni successivi. Considerando che una quota di alunni con ritardo degli apprendimenti può raggiungere le competenze attese, anche se in tempi prolungati, il progetto
propone protocolli strutturati di attività mirate al rafforzamento delle abilità più fragili, individuate mediante specifiche griglie di osservazione. Sono qui riportati i dati relativi all’intervento su 26 scuole, 727 alunni e 99 docenti di prima e seconda primaria. A seguito dell’applicazione delle griglie di valutazione e degli interventi consigliati nel Vademecum la percentuale di alunni che hanno mostrato un miglioramento delle abilità scolastiche è risultata pari al 44,63% in prima e del 50% in seconda primaria. Al contrario, la percentuale di bambini in cui le criticità sono risultate resistenti al rinforzo è pari al 13,27% in classe prima e al 15,32% in classe seconda primaria. Il progetto Indipote(dn)s ha permesso un aiuto precoce a tutti coloro che presentavano criticità, nonché un invio più mirato ai servizi neuropsichiatrici specialistici, che sia specifico per i bambini con difficoltà resistenti al potenziamento.

Riabilitazione dell’Età Evolutiva

G. D’Argenio, A. Cardella, A. Antoniol, E. Bulfone, A. Finisguerra, C. Urgesi

Abstract. Le attività terapeutiche che includono l’utilizzo di tecnologie avanzate, tra cui quelle di Realtà Virtuale (RV), si stanno diffondendo rapidamente. Infatti, grazie alla possibilità di simulare situazioni di quotidianità pur rimanendo all’interno di un ambiente controllato, queste appaiono uno strumento utile per chi si occupa di pazienti che richiedono interventi personalizzabili e controllabili, come i pazienti con disturbi dello spettro autistico (DSA). Considerate le difficoltà dei pazienti con DSA nella comunicazione sociale, che impediscono lo sviluppo tipico di relazioni interpersonali, il presente progetto si è proposto di valutare la fattibilità di un protocollo di riabilitazione delle abilità sociali basato su tecnologie di RV. Quindici giovani adulti con diagnosi di DSA hanno svolto un training di cinque settimane, in coppia con un compagno o un educatore, impegnandosi in giochi virtuali che richiedevano di collaborare e coordinarsi con il partner, al fine di raggiungere un obiettivo comune. I risultati preliminari hanno mostrato un significativo miglioramento dei punteggi ottenuti dai ragazzi ai test di Teoria della Mente, evidenziando il potenziale beneficio di un trattamento mirato alla cognizione sociale che impeghi dei dispositivi tecnologici di alta validità ecologica.

Psichiatria dell’Età Evolutiva

S. Carucci, C. Narducci, M. Bazzoni, C. Balia, F. Donno, A. Gagliano, A. Zuddas

Abstract. Molti studi clinici recenti, condotti sia in bambini/adolescenti che adulti, evidenziano una estrema eterogeneità del Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività (ADHD). Le differenze di genere nella presentazione clinica dell’ADHD, sia sul piano clinico che neuropsicologico, contribuiscono anch’esse alla eterogeneità del disturbo e gli studi di risonanza magnetica strutturale e funzionale confermano anch’essi la presenza di significative differenze tra i due sessi. In questo lavoro, passeremo in rassegna i dati della letteratura recente, discutendo le domande di ricerca ancora aperte sulla presentazione clinica, i dati di neuroimmagini e il funzionamento neuropsicologico nell’ADHD con un focus sull’impatto delle differenze di genere e le loro implicazioni cliniche e terapeutiche rilevanti per la strutturazione di interventi personalizzati, efficaci e di lunga durata.

Epidemiologia e Organizzazione dei Servizi NPIA

A. Mariani

Abstract.

L’approccio ai disturbi neuropsichici in età evolutiva è progressivamente, ma radicalmente, cambiato nel tempo, determinando, grazie ad un amplissimo spettro di scoperte e riorganizzazioni teoriche, una lenta rivoluzione copernicana nella comprensione e nella cura di tali patologie. Insieme a questa, anche altre aree di principale interesse per la salute in età evolutiva, hanno presentato importanti cambiamenti. Si è trattato di modificazioni apparentemente minime ma costanti, che hanno gradualmente trasformato le attività della neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (NPIA), impegnando gli operatori in un costante lavoro di aggiornamento e riorganizzazione. Ne vengono qui individuate alcune aree quali: l’impatto delle neuroscienze e le sue conseguenze nella comprensione delle condizioni di salute, il concetto di ambiente come elemento essenziale di cura, la necessità di una progettazione delle attività della nostra disciplina basata

sulla valutazione epidemiologica (compreso il concreto e pericoloso squilibrio tra domanda di salute e risorse in campo), le opportunità che ancora offrono le attuali teorie di matrice psicodinamica e relazionale, la cura per l’organizzazione dei servizi e di chi ci lavora. Storicizzare il presente e comprendere ed ordinare i fattori di un tale complesso processo di cambiamento, sarà di sicuro aiuto nell’ individuare idee utili all’attuale processo di riprogettazione. Infatti “Ogni cosa è illuminata dalla luce del passato”. In linea con tale necessità, vengono qui descritti alcuni sviluppi e mutamenti dei servizi, osservati direttamente sul campo dall’autore di questo articolo, dalla fine degli anni ‘80, sino al 2021, con particolare riferimento alla Rete Piemontese, qui narrati in modo discorsivo, e poi messi insieme e ordinati secondo alcune linee tematiche.

Spazio Associazioni

Dravet Italia Onlus – Associazione Italiana Sindrome di Dravet Onlus

Recensione

Michele Poletti. Prima della schizofrenia. La vulnerabilità schizofrenica in età evolutiva: esperienze, fenotipi, traiettorie. Roma: Giovanni Fioriti Editore 2021

a cura di I. Ardizzone