All’attenzione del Presidente SINPIA e del Coordinatore per la sezione di Neurologia dell’Età Evolutiva.
Gent.le Presidente
e Coordinatore per la sezione di Neurologia dell’Età Evolutiva,
in seguito a confronto diretto tra colleghi che hanno in cura pazienti e contatti con associazioni di famiglie con malattie rare,
vorremmo comunicare ai soci SINPIA l’intenzione di raccogliere casi di disordine del neurosviluppo associato a deficit immunologico correlato al gene BCL11B (OMIM606558), con la finalità di migliorare la conoscenza dell’espressività e della storia naturale della patologia, confrontarsi sui percorsi diagnostici e di cura e valutare eventuali collaborazioni di ricerca sulla patologia.
Chi seguisse pazienti affetti e volesse collaborare può scrivere ai seguenti indirizzi:
enrico.alfei@asst-fbf-sacco.it
giuliaprato@gaslini.org