SOCIETA' ITALIANA DI NEUROPSICHIATRIA DELL'INFANZIA E DELL'ADOLESCENZA
 
 
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Vol. 36  N. 2  Aprile 2016

LINEE GUIDA: IL TRATTAMENTO DELL’EPILESSIA IN ETÀ PEDIATRICA

Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza

Il trattamento delle epilessie in età pediatrica ha implicazioni particolarmente complesse ed è gravato da un ampio margine di arbitrarietà che ha origini multiple. Un primo elemento di grande complessità risiede nella eterogeneità etiologica delle epilessie con esordio infantile e nella varietà delle forme sindromiche, talvolta molto rare, di diversa gravità e con profili evolutivi spesso imprevedibili. A questa complessità intrinseca si possono sovrapporre difficoltà da parte di chi deve studiare il bambino con epilessia nel disporre di tutti i mezzi necessari per approfondire e concentrare in breve tempo gli elementi su cui si fonda il processo decisionale terapeutico. Un secondo elemento di complessità deriva dalla bassa specificità dei trattamenti disponibili. Non solo per la maggioranza dei farmaci il meccanismo di azione rimane scarsamente o per nulla conosciuto, spesso tanto quanto lo è il meccanismo alla base del processo epilettogeno del malato, ma non vi è nemmeno evidenza sul profilo di efficacia nella specifica condizione che si vuole trattare. Le cause di questa situazione risiedono non solo nella eterogeneità di cui sopra, ma anche nella macchinosità dell’iter che conduce alla autorizzazione e introduzione sul mercato di molecole ad azione antiepilettica. Storicamente, gli studi di efficacia e autorizzativi sono stati inizialmente condotti sugli adulti e solo successivamente, e non sistematicamente, su soggetti in età pediatrica. Alternativamente il giudizio di efficacia nel bambino è prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile. Sebbene gli organi regolatori abbiano negli ultimi anni recepito queste gravi limitazioni e lavorato per ridurne le conseguenze, l’iter che conduce dalle fasi preliminari di individuazione di nuove molecole di interesse alla loro disponibilità in ambito pediatrico resta lungo e incerto e dipende da un numero elevato di fattori sui quali non necessariamente è possibile agire in modo efficace. Purtroppo, sullo sfondo restano molti passaggi limitanti, alcuni dei quali inconcepibili per chi è dalla parte del paziente o per chi opera in un sistema sanitario come il nostro che pone la cura dei soggetti più vulnerabili al centro della propria ragion d’essere. Basti pensare allo scarso interesse all’iniziativa industriale derivante dal ridotto ritorno economico per i farmaci approvati sui bambini, derivante dal ridotto numero di pazienti pediatrici, alla necessità di studiare bambini di diverse fasce di età (frazionando quindi ulteriormente il campione), a quella di preparare formulazioni dei farmaci appropriate per i bambini che non possono inghiottire compresse, alla difficoltà di reclutare i pazienti per trial farmacologici attraverso il consenso informato dei genitori, alla expertise non sempre sufficiente dei comitati etici in ambito pediatrico. Proprio per tentare di circoscrivere le conseguenze negative di queste limitazioni e l’eccesso di soggettività della scelta terapeutica che ne può derivare, non sono mancate iniziative di gruppi di esperti che in vari paesi hanno tentato di raccogliere in modo sistematico evidenze o semplici esperienze, formulando ‘raccomandazioni’ o vere e proprie ‘linee guida’. Vi è una differenza sostanziale però fra ‘raccomandazioni’ e ‘linee guida’. Le prime sono basate su opinioni secondo un processo variamente documentato e spesso totalmente soggettivo, influenzato dalla propria esperienza personale e magari dalla pressione che la massa critica di informazioni non controllate, anche solo pubblicitarie, possono determinare, le seconde sono il frutto di un processo di validazione e classificazione del livello di evidenza, formulato dopo una analisi qualitativa e quantitativa di tutta la letteratura disponibile, finalizzato ad aiutare i clinici nel reperire in modo rapido tutte le informazioni disponibili per affrontare in modo documentato il processo decisionale o, almeno, ad essere consapevoli che vera evidenza per una determinata forma di epilessia o per un determinato farmaco non esiste e che la scelta sarà solo basata sulla propria esperienza o intuizione, secondo ‘scienza e coscienza’. Le sole linee guida che hanno incluso in modo sistematico il trattamento della epilessia pediatrica sono quelle prodotte nel 2012 dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE), nel Regno Unito. Poiché la metodologia seguita per elaborare quelle linee guida ha seguito un processo standardizzato e ripetibile e la realtà sanitaria clinicoassistenziale di quella area geografica non è molto differente da quella italiana, dopo averne analizzato criticamente nel dettaglio i contenuti specifici, abbiamo utilizzato quanto prodotto dal NICE come base di evidenza per un aggiornamento che ha incluso la letteratura comparsa nel triennio successivo e le istanze più specifiche della nostra cultura e prassi nazionale in ambito di epilessia pediatrica. Questo sforzo è stato possibile grazie al contributo dei rappresentanti delle principali Società Scientifiche che, avendo un interesse nello studio delle epilessie, hanno accettato di partecipare all’iniziativa, delle principali Associazioni Laiche del mondo dell’epilessia e di vari esperti indipendenti di grande profilo scientifico, operanti all’interno di realtà istituzionali storicamente molto dedicate alla cura delle epilessie pediatriche. Con questo sforzo collettivo speriamo di avere fornito a tutti gli operatori del settore e ai pazienti un riferimento di facile consultazione che possa contribuire a ridurre il margine di arbitrarietà che inevitabilmente, in assenza di informazione sistematizzata, può condizionare l’operato o il giudizio di ognuno in questo ambito. Renzo Guerrini

Vol. 36  N. 1 - Supplemento Abstract  Aprile 2016

Vol. 36  N. 1 - Supplemento Abstract  Aprile 2016 2016

EFFETTI DELLA RADIOTERAPIA CRANIALE E DELLA CHEMIOTERAPIA SISTEMICA E INTRATECALE SULLE FUNZIONI COGNITIVE ED ESECUTIVE IN BAMBINI, ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI LUNGO SOPRAVVIVENTI DOPO LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA DIAGNOSTICATA IN ETÀ PEDIATRICA

M.P. Riccio, G. Pastorino, V. Poggi, F. Mazio, N. Di Paolo, A. D’Amico, R. Cuccurullo, R. Parasole, G. Aloj, C. Bravaccio

Background. I trattamenti utilizzati nella terapia della Leucemia Linfoblastica Acu- ta (LLA) diagnosticata in età pediatrica possono indurre un danno neurocognitivo, acuto o a distanza, con un impatto importante sulla qualità della vita. L’obiettivo dello studio è stato valutare l’insorgenza del deficit cognitivo nei pazienti trattati rispetto a uno standard di riferimento e successivamente valutare le differenze che sussistono in pazienti sottoposti a radioterapia craniale (RTC) più chemioterapia (CT), rispetto a quelli trattati esclusivamente con regimi chemioterapici. Metodi. In questo studio trasversale, controllato, sono stati reclutati 26 pazienti lungosopravviventi da LLA dalla coorte dei pazienti del reparto di oncoematologia dell’ospedale Santobono-Pausilipon di Napoli. 13 soggetti hanno ricevuto RTC e CT (gruppo A), mentre 13 hanno ricevuto esclusivamente CT (gruppo B). Le pre- stazioni neurocognitive sono state esplorate attraverso le scale Wechsler (WAIS-R, WISC-IV),il Test d2-R e il Wisconsin Card Sorting Test, utilizzati per valutare profilo cognitivo globale, attenzione concentrata e funzioni esecutive. È stato applicato il test t-student per tutto il confronto tra i gruppi. Risultati. Alla WaIS-R sono state riscontrate differenze significative (p minore 0,05) tra i due gruppi per le misure di intelligenza generale, attenzione e di memoria di lavoro. Nessuna differenza significativa è stata osservata per WISC-4, d2-R e WCST, ma in entrambi i gruppi memoria di lavoro, velocità di elaborazione, concentrazione e attenzione erano inferiori rispetto alla norma di riferimento. Conclusione. Questo studio evidenzia la presenza di alterazioni cognitive e delle funzioni esecutive nel campione dei soggetti in esame rispetto allo standard atte- so, in particolare nella working memory, nella concentrazione e nell’attenzione. Tali alterazioni sono risultate presenti in entrambi i gruppi, sebbene più evidenti nel gruppo trattato con CT+RTC.
UNO STUDIO TRASVERSALE SUL CONTRIBUTO DELLE FUNZIONI ESECUTIVE NELLA NARRAZIONE SCRITTA IN BAMBINI CON DISTURBO SPECIFICO DI APPRENDIMENTO

M. Artico, R. Penge

Il presente studio ha indagato il ruolo delle Funzioni Esecutive (FE) nella narrazio- ne scritta in un campione di 54 bambini italiani con diagnosi di Disturbo Specifico di Apprendimento (DSA). Le capacità di scrittura sono state valutate attraverso un compito di composizione di un testo scritto, sulla base di un suggerimento visivo fornito da una serie di immagini in sequenza. In aggiunta, è stata sommi- nistrata un’ampia batteria di test per la valutazione delle capacità di trascrizione, delle abilità linguistiche di base e del funzionamento esecutivo. I risultati hanno mostrato come le FE contribuiscano alla composizione scritta, influenzando varia- bilmente i diversi livelli del testo, anche nei bambini DSA, così come avviene nei bambini a sviluppo tipico. Inoltre, nei bambini con difficoltà specifiche, le abilità di trascrizione ma non quelle linguistiche di base entrano in gioco nel processo di composizione di un testo scritto.
MODULAZIONE COMPORTAMENTALE INDOTTA DA METILFENIDATO IN SOGGETTI IN ETÀ EVOLUTIVA CON DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE ED IPERATTIVITÀ

E. Burdino, F. Ragazzo, A. Totino, F. Benso

Il presente lavoro evidenzia l’efficacia terapeutica del metilfenidato nel trattamen- to del Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività in età evolutiva attraverso l’analisi della modulazione comportamentale indotta dal farmaco dopo terapia continuativa di 3 mesi in un campione di soggetti seguiti presso il Centro di Riferi- mento di Savigliano (ASL CN1). La ricerca è stata condotta utilizzando questionari standardizzati self report (CBCL e Conners) somministrati a genitori ed insegnanti. Si è osservata una riduzione dell’oppositività, delle difficoltà di apprendimento legate all’azione modulatoria dopamino mediata del farmaco su specifiche aree del sistema attentivo ed esecutivo, dell’iperattività motoria e delle problematiche di socializzazione con i pari e con figure di riferimento adulte.
LA SITUAZIONE ORGANIZZATIVA DEI SERVIZI DI NPIA IN RISPOSTA ALL’URGENZA-EMERGENZA PSICHIATRICA IN ETÀ EVOLUTIVA IN ITALIA: DATI PRELIMINARI

R. Farruggia, S. Costa

I dati della letteratura internazionale sottolineano l’importanza di percorsi organiz- zativi per una assistenza appropriata delle situazioni di urgenza psichiatrica in età evolutiva. Nel nostro Paese, anche se da oltre 20 anni sono state avanzate conside- razioni tecniche e organizzative in merito all’appropriatezza clinica-organizzativa dei percorsi di assistenza per queste situazioni, diversi rapporti internazionali indipenden- ti hanno affermato una carenza nelle risposte. L’indagine conoscitiva, promossa dalla Sezione di “Psichiatria dell’età evolutiva” della SINPIA attraverso un questionario inviato ai segretari regionali della Società nel novembre 2015, ha permesso di effet- tuare una fotografia in tema di programmazione regionale, di servizi ospedalieri per le urgenze psichiatriche, di strutture semiresidenziali e residenziali per la sub-acuzie o post- acuzie psichiatrica e di organizzazione territoriale della risposta alle situa- zioni di emergenza/urgenza psichiatrica in età evolutiva in Italia. I dati preliminari dell’indagine evidenziano, per le diverse variabili indagate, che una percentuale che va dal 40 al 60% delle Regioni italiane non ha strutture e percorsi organizzativi per una assistenza appropriata delle situazioni di urgenza psichiatrica in età evolutiva.
I RICOVERI PSICHIATRICI IN ETÀ EVOLUTIVA: L’ESPERIENZA DI UNA STRUTTURA COMPLESSA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

G. Morini, A. Roia, M. Carrozzi

Lo studio che presentiamo riporta l’esperienza dei ricoveri psichiatrici in età evo- lutiva presso il reparto di Neuropsichiatria Infantile della IRCCS Burlo Garofolo. In particolare, è stata analizzata una casistica di minori ricoverati nel periodo 2010- 2013, sia in situazioni di urgenza/emergenza sia come degenze programmate. Nell’articolo ci siamo soffermati ad analizzare alcune caratteristiche dei minori ac- colti: l’età, il sesso, la motivazione del ricovero, la diagnosi in uscita, la presenza o meno di una presa in carico a livello del Servizio Territoriale. I dati emersi sono stati confrontati con quanto segnalato dalla letteratura o da esperienze simili di altri reparti nel territorio italiano. Al termine dello studio, in base alla nostra espe- rienza, ci sentiamo di concludere che il ricovero può rappresentare un momento necessario nel percorso terapeutico di un minore in crisi, ma deve essere visto come il punto di arrivo e di partenza di un percorso che esige nella maggior parte dei casi la continuità assistenziale e l’intervento multiprofessionale integrato.
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO E ATTIVITÀ SPORTIVA: IL NUOTO PER SALVAMENTO COME IMPLEMENTO DI ABILITÀ

M.P. Riccio, L. Croce, M. Marino, M. Abate, G. Voccia, P. Vassallo, G. Valerio, C. Bravaccio

Il seguente lavoro vuole essere una presentazione di un percorso di integrazione di soggetti affetti da disturbi dello spettro autistico (ASD) nello svolgimento di attività sportiva regolare e regolamentata. L’integrazione dei soggetti affetti da ASD in contesti sociali ha una valenza più che terapeutica e restituisce al paziente la possibilità di sperimentare aspetti di relazione e di comunicazione in maniera diretta. Lo sport, in quanto strumento principe di integrazione, rappresenta una via efficace in tal senso. Il nuoto, in particolare, permette di sfruttare l’elemento acqua come strumento e veicolo di sperimentazione del proprio corpo e del pro- prio corpo in relazione con gli altri. Il progetto nasce dunque non per creare uno strumento terapeutico, ma per operare una strategia di sviluppo e implemento di abilità sfruttando l’integrazione tipica, mediante lo sport e in particolare il nuoto per salvamento. Il seguente lavoro, pertanto, si pone come scopo quello di pre- sentare un progetto che verrà sviluppato con l’intento di monitorare aspetti relativi a qualità di vita, abilità sociali, abilità motorie e pattern sensoriali in bambini con ASD, mediante integrazione regolare in attività sportiva regolamentata.
ANALISI DELLE TRAIETTORIE DI SVILUPPO IN UN GRUPPO DI PAZIENTI IN TRATTAMENTO PSICOMOTORIO PRESSO IL CENTRO DI RIABILITAZIONE “DON ORIONE” DI NAPOLI - STUDIO PILOTA

G. Catone, A. Bofisè, F. De Luca, C. Gagliardi, L. Taddei, A. De Vito

La psicomotricità è una terapia che promuove lo sviluppo del bambino e l’integrazio- ne delle sue componenti corporee, emotive, intellettive e socio-relazionali. Scopo del presente studio è valutare l’impatto della terapia psicomotoria sull’evoluzione dello sviluppo psicoaffettivo in una coorte di pazienti in età evolutiva affetti da disabilità. Il disegno dello studio è retrospettivo. I dati relativi allo sviluppo psicoaffettivo sono stati ottenuti esaminando i dati del test Learning Accomplishment Profile (LAP). Il LAP è un test che consente di definire il profilo complessivo di sviluppo di un bambino in sette aree: abilità grosso-motorie, fine-motorie, prescrittura, abilità cognitive, linguaggio, autonomia personale e abilità interpersonali. Le traiettorie di sviluppo dei soggetti esaminati sono state costruite in base a misurazioni ripetute effettuate con il LAP. Queste sono state effettuate al momento della presa in carico (T0) e dopo 6 (T1), 12 (T2) e solo in alcuni pazienti anche 18 mesi (T3). Il campione è costituito da 40 ss, 30 maschi (75%) e 10 femmine (25%). I punteggi ottenuti a 6, 12 e 18 mesi dopo l’inizio della terapia risultano aumentati in maniera statisticamente significativa in tutte le aree dello sviluppo esaminato. Il nostro studio conferma che la presa in carico neuropsichiatrica infantile e la terapia psicomotoria hanno un effetto nel promuovere la progressione psicoaffettiva e l’acquisizione di competenze in soggetti con disabilità. In particolare tutte le aree osservate dimostrano sostanziali miglioramenti in un periodo di osservazione longitudinale fino a 18 mesi. Le medie dei punteggi ottenuti alle varie sottoscale dopo 12 e/o 18 mesi risultano statistica- mente maggiori rispetto ai punteggi ottenuti all’inizio delle terapie in tutti i gruppi osservati. Infine sono state confrontate le diagnosi dell’ASL di provenienza con le diagnosi effettuate dal Centro di /mnt/www/one2/www.sinpia.eu/rivista/2016001/08_INRiabilitazione, ottenendo un quadro di discrepanza ed eterogeneità che conferma le difficoltà di classificazione nella patologia psichia- trica infantile.
PSICOPATOLOGIA DEI DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE DELL’ETÀ EVOLUTIVA

Antonella Gritti

Comitato di Redazione Realizzato e gestito da Biomedia s.r.l.