SOCIETA' ITALIANA DI NEUROPSICHIATRIA DELL'INFANZIA E DELL'ADOLESCENZA
 
 
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Vol. 33  N. 3  Dicembre 2013

DISLESSIA EVOLUTIVA: BASI BIOLOGICHE E MODELLI NEUROPSICOLOGICI

D. Menghini, L. Marotta, P. Pani * , S. Vicari

La dislessia evolutiva è un disturbo neurobiologico che deriva dall’interazione di fattori genetici e ambientali. Il presente articolo è una rassegna della più recente letteratura sulle basi biologiche e neuropsicologiche del disturbo. In particolare, verranno descritti i deficit cognitivi che lo caratterizzano, le strutture cerebrali coinvolte nel processo di lettura e le possibilità di intervento attraverso training cognitivi e tecniche di stimolazione cerebrale.
LA COMORBIDITÀ PSICOPATOLOGICA E LA CONTINUITÀ CON GLI ALTRI DISTURBI SETTORIALI DELLO SVILUPPO

R. Penge , I. Marrese

Gli autori propongono una rassegna critica della letteratura sulla co-occorrenza dei diversi DSA (Dislessia, Disortografia, Discalculia) tra di loro e con altri Disturbi di Sviluppo (Disturbi di Linguaggio e Disturbi di Coordinazione Motoria) e sulla co- occorrenza di DSA e Disturbi Psicopatologici (ADHD, ANSIA, Depressione, Disturbi della Condotta). I dati descritti, pur apparendo per molti aspetti contraddittori, indicano in modo sempre più evidente come questa co-occorrenza sia legata alla presenza di fattori genetici (generali o specifici) condivisi, modulati in misura variabile da fattori ambientali. La diversità e la complessità dei disturbi di sviluppo sottolineano pertanto l’importanza di provvedere a percorsi diagnostici e di intervento multidisciplinari, condotti all’interno di una ampia cornice dinamica ed evolutiva.
DISTURBI SPECIFICI DELL’APPRENDIMENTO E PROBLEMI PSICOPATOLOGICI: STRUMENTI ED INFORMANTI

M. Vigliante , M. Amicarelli , F. Capozzi

La frequente copresenza di Disturbi Psicopatologici nei Disturbi Specifici di Ap- prendimento (DSA) è un dato emerso da molte ricerche, ma la natura di questo legame appare ancora oggetto di discussione. Scarsi sono i lavori che analizzano il peso di fattori costituzionali o neuropsicologici nel manifestarsi di problemi emotivi e comportamentali nei bambini con DSA. Tra le variabili che incidono sulla rilevazione di questa associazione dobbiamo considerare sia l’affidabilità degli strumenti utilizzati che il ruolo dei diversi informanti. Questo lavoro indaga la possibilità di utilizzare l’SDQ (Strenghts and Difficulties Questionnaire, 1997) per la rilevazione dei problemi emotivi e comportamentali in pre-adolescenti con DSA. I risultati all’SDQ appaiono correlati con quelli ottenuti al Child Behavior CheckList, anche se la gravità dei sintomi risulta minore. La percezione di sé dei soggetti appare diversa da quella riportata dai genitori. Il sesso, l’età alla prima visita e la copresenza di Dislessia, Disortografia e Discalculia appaiono modulare significativamente i problemi emotivi e comportamentali rilevati.
ASPETTI CONTROVERSI E DIFFICOLTÀ DIAGNOSTICHE NELL’AMBITO DEI DISTURBI SPECIFICI DELL’APPRENDIMENTO

C. Termine , L. Rosana , B. Bartoli , C. Luoni , U. Balottin

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha promosso nel 2010 la Consensus Con- ference sui Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), il cui documento finale costituisce uno strumento prezioso per il clinico e non solo. Infatti, le linee guida dell’ISS sono un riferimento chiaro per la prassi clinica. La necessità di continui approfondimenti da parte degli esperti è dettata dall’evoluzione delle conoscenze scientifiche in questo ambito e ha lo scopo di superare i dubbi e le incertezze che abitualmente si possono incontrare durante la pratica clinica. In questo lavoro vengono affrontati alcuni degli argomenti ancora controversi e in attesa di ulteriori approfondimenti scientifici, quali ad esempio le difficoltà diagnostiche che si possono evidenziare nelle condizioni di svantaggio socio-culturale, oppure quando è presente un disturbo neurologico o sensoriale (visivo o uditivo). Infine, vengono prese in considerazione le implicazioni pratiche dell’eterogeneità clinica e neuropsicologica della dislessia evolutiva.
IL TRATTAMENTO DELLA DISLESSIA EVOLUTIVA: RASSEGNA DEGLI STUDI DI EFFICACIA

G. Scuccimarra , A. Olivo

Questo articolo ha l’intento di fornire agli operatori una sintesi aggiornata delle evidenze sull’efficacia degli interventi per i disturbi evolutivi della lettura. Nella prima parte sono descritti i risultati delle revisioni sistematiche con metanalisi di recente pubblicazione; nella seconda sono riportati i dati dei lavori scientifici condotti su bambini e adolescenti dislessici italiani.
EFFICACIA DI UN INTERVENTO RIABILITATIVO IN GRUPPO PER I DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO

S. Capodiferro , S. Pastore , P. Rampoldi , R. Penge

I dati di letteratura, riferiti prevalentemente alla lingua inglese, suggeriscono la probabile efficacia di un intervento volto alla riduzione del deficit nelle abilità meta-fonologiche, in bambini con DSA in fase precoce. Gli autori presentano i primi dati sull’efficacia di un intervento riabilitativo di gruppo, mirato al rafforzamento di queste competenze, su una popolazione di 45 bambini italiani con DSA frequentanti i terzo anno della Scuola Primaria. I risultati mostrano che il trattamento effettuato modifica in modo significativo le abilità di lettura del campione, in misura superiore sia rispetto a quanto avviene nello stesso campione in assenza di intervento, sia in confronto ai dati di miglio- ramento atteso definiti in letteratura.
LE TRAIETTORIE EVOLUTIVE DELLA DISLESSIA: LA NUOVA PROSPETTIVA DELLA RICERCA QUALITATIVA E L’OTTICA DELLO SVILUPPO POSITIVO

C. Ruggerini , S. Manzotti , L. Bassani

Lo studio del divenire in età adulta dei bambini con dislessia è stato sollecitato dalla preoccupazione di possibili esiti psico-sociali insoddisfacenti. La recente Consensus Conference dell’Istituto Superiore di Sanità ha messo a punto questi esiti distinguendo tra esito della difficoltà specifica, esito dell’adatta- mento sociale e esito inteso come presenza/assenza di disturbi mentali. In questo lavoro si sottolinea come sia possibile utilizzare nella comprensione degli esiti in età adulta una nuova prospettiva di ricerca di tipo qualitativo. Questa ricerca è possibile sulla base di un nuovo assunto epistemologico e della adozione della nozione di Psicologia Positiva.
IMPATTO ECONOMICO FINANZIARIO DELLA LEGGE 170/2010 SUL SISTEMA SANITARIO: ANALISI PROSPETTICA DEI COSTI

A. Monti , M.A. Costantino , S. Millepiedi

I Disturbi Specifici di Apprendimento costituiscono il 20-30% dell’utenza afferente ai servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. A partire dalla Legge 170/2010, gli atti normativi nazionali e regionali in materia di DSA hanno delineato l’organizzazione delle risposte e disciplinato i rapporti tra istruzione e sanità, sottolineando la necessità di creare sinergie e di utlizzare la logica della multidisciplinarietà e multi professionalità. La prevalenza dei DSA è elevata, ed è stimata intorno al 3,5-4,5% della popolazione scolastica. Per i servizi sanitari, non è semplice riuscire a tradurre le disposizioni normative in realtà operative sostenibili ed eque, con un assorbimento di risorse proporzionato alle necessità dell’assistito e rapportato alle capacità di risposta complessive dei Servizi e al loro mandato nei confronti della popolazione. Appare necessario quindi giungere a definire una offerta standard di prestazioni, e introdurre elementi di valutazione economico/finanziaria dei processi, stimando l’impatto potenziale dei modelli organizzativi proposti. La stima dei costi del percorso DSA descritta nel presente lavoro rappresenta una esemplificazione di un approccio inserito in questa logica. Il costo è stato calcolato utilizzando i percorsi ambulatoriali complessi e coordinati (PACC) definiti dalle Linee Guida per i DSA della regione Toscana, che descrivono le tipologie e quantità di prestazioni necessarie per far fronte al bisogno presenta- to. Il tempo necessario all’espletamento delle procedure di accertamento diagno- stico o di controllo, rapportato al costo orario sostenuto dall’azienda sanitaria per gli operatori in esso coinvolti, ha consentito di definire il costo per ogni pacchetto. Benché si tratti di sottostime del costo effettivo per l’azienda, non essendo stati inclusi i costi relativi alle attività di supporto e il ribaltamento dei costi aziendali, esse sono di circa 3 volte superiori alle attuali tariffe del nomenclatore tariffario, confermando la presenza di una significativa criticità in questo ambito.
I BAMBINI GIFTED E LA SCUOLA: QUANDO LE POTENZIALITÀ OSTACOLANO L’INTEGRAZIONE - L’ESPERIENZA DEL PROGETTO “E.T. EDUCATION TO TALENT” NELLA REGIONE VENETO

M. Ronchese , D. Polezzi , M. Gatta , P.A. Battistella

I bambini che manifestano competenze precoci e interessi non comuni per l’età suscitano molto interesse da parte dell’ambiente scolastico, psicologico, sociale e familiare. Questi bambini vengono definiti “iperdotati”, poiché fanno parte del 2,28% della popolazione che possiede delle abilità cognitive marcatamente superiori alla media generale. Si caratterizzano per la precocità nella lettura, il vocabolario molto ampio per l’età cronologica ed una sorprendente curiosità per molti argomenti, inclusi concetti astratti che i coetanei faticano a comprendere. Nonostante queste sorprendenti capacità cognitive, i bambini iperdotati possono incontrare difficoltà ad adattarsi all’ambiente scolastico sia da un punto di vista di- dattico che sociale. Si riscontra, inoltre, uno sviluppo disarmonico: molto avanzato e precoce da un punto di vista cognitivo, ma adeguato all’età o in ritardo da un punto di vista emotivo e/o sociale/psicomotorio. Tali disarmonie sono all’origine di frequenti difficoltà di adattamento che possono evolvere in franche psicopa- tologie, specialmente durante l’adolescenza. L’incidenza dei disturbi dell’umore in questo sottogruppo di soggetti è più alta rispetto alla popolazione generale. In accordo con quanto stabilito dalla raccomandazione n°1248 del Consiglio d’Europa, la Regione Veneto ha dato inizio ad una campagna di sensibilizzazione nei confronti dei docenti ed ad un iniziativa di supporto genitoriale che favorisca il buon adattamento scolastico e sociale, promuovendo il benessere del bambino iperdotato sia nel periodo scolare che nel suo divenire.

Vol. 33  N. 2  Agosto 2013

L'APPRENDIMENTO DI ATTIVITÀ NUOVE IN BAMBINI AFFETTI DA DISTURBO GENERALIZZATO DELLO SVILUPPO: TERAPIA PSICOMOTORIA E INTERVENTO PSICOEDUCATIVO A CONFRONTO

M. Gatta, D. Avon, E. Canetta, L. Bianchin, P.A. Battistella

Scopo. L’obiettivo di questo lavoro consiste nella valutazione dell’apprendimento di attività nuove da parte di bambini affetti da Disturbo Generalizzato dello Sviluppo in due differenti contesti terapeutici: l’intervento psicoeducativo e la terapia psicomotoria.
Metodica. Sei bambini afferenti ad un Servizio per i disordini dello sviluppo sono stati considerati in questo studio e suddivisi sulla base delle due modalità di trattamento: “Terapia psicomotoria” (n = 3) e “Intervento Psicoeducativo” (n = 3). Abbiamo indagato eventuali differenze di efficacia tra i due approcci nel favorire il processo di apprendimento di nuove attività durante un periodo di trattamento di 8 sedute consecutive. Abbiamo costruito una scala valutativa che misura come parametro principale l’autonomia del bambino nell’esecuzione e nel completamento delle attività proposte. Prima di iniziare il periodo di trattamento e subito dopo la sua conclusione è stata condotta un’ulteriore valutazione delle competenze del bambino attraverso quattro prove del Psycho Educational Profile 3rd edition PEP3 12 .
Risultati. È stata rilevata l’efficacia di entrambi i trattamenti nel raggiungere gli obiettivi stabiliti: i bambini di ambedue i gruppi hanno mostrato progressi nell’apprendimento e miglioramenti nell’autonomia. Un incremento iniziale più rapido delle prestazioni nei bambini sottoposti all’intervento psicoeducativo suggerisce un possibile effetto più immediato sull’apprendimento da parte di questo approccio. La successiva analisi individuale del processo di apprendimento ha permesso di individuare ritmi e modalità personali nell’acquisizione delle competenze e di determinare in quali prove i bambini sono diventati più facilmente autonomi o hanno incontrato maggiori difficoltà.
ASMA E COMORBIDITÀ NEURO-PSICHIATRICHE IN BAMBINI E ADOLESCENTI: RISULTATI PRELIMINARI DI UNA RICERCA IN PAZIENTI AMBULATORIALI

R.R. Romaniello, B. Gallai, G. Di Cara, G. Mazzotta

L’asma è la malattia infiammatoria cronica più frequente in età pediatrica. L’importanza di tale patologia è legata al forte impatto sulla qualità di vita del minore e della sua famiglia, non solo dal punto di vista economico, per i costi diretti e indiretti, ma anche per le comorbidità e le limitazioni in attività quotidiane, scolastiche ed extrascolastiche. In questi minori sono segnalati disturbi del sonno e del comportamento. La presente ricerca è stata condotta per valutare l’eventuale presenza di disturbi del sonno e di alterazioni comportamentali in minori asmatici, attraverso il confronto tra pazienti con un buon controllo clinico-terapeutico dell’asma e pazienti non controllati. Lo studio è stato condotto su un campione di 28 pz, di cui 11 con asma controllato e 17 con asma non controllato, raggruppati in accordo con i criteri stabiliti dalle linee guida GINA 1 . Ciascun paziente effettuava una visita allergologica, con valutazione clinico-anamnestica ed esecuzione di prick-test e spirometria, e una valutazione psico-patologica, attraverso la compilazione delle scale psicometriche CBCL, CDI e SAFA e del test qualitativo Slee- pLearnPlay. È stata riscontrata una maggiore presenza dei disturbi del sonno nei soggetti asmatici; in particolare nei non controllati c’era un aumento significativo di risvegli notturni (p minore 0,001) e sovraffaticamento mattutino (p minore 0,019). Nel gruppo dei non controllati emerge una compromissione della qualità di vita, con aumento significativo delle assenze scolastiche (p minore 0,05). Dal punto di vista psichiatrico, ansia e depressione sono i disturbi più frequenti, in particolare tra i non controllati (p minore 0,037 nella CBCL e p minore 0,016 nel CDI), mentre non è significativo il dato sui disturbi esternalizzanti.
LA VALUTAZIONE DEL PROCESSO FORMATIVO DEL TERAPISTA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITÀ DELL’ETÀ EVOLUTIVA

F. Broggi, M. Bomba, F. Neri, S. Oggiano, C. Ricci, R. Nacinovich

Introduzione. Il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva deve imparare ad agire in modo consapevole e attento durante la sua attività clinica; è quindi importante una formazione che gli permetta di essere osservato e di potersi osservare nella pratica riabilitativa avendo il feedback di un supervisore esterno. Scopi dello studio sono: stimare l’efficacia dell’intervento formativo all’utilizzo di tecniche comunicative verbali e non nella relazione con il paziente e la validazione della Griglia Osservativa Valutativa NeuroPsicoMotoria (GOV-NPM). Metodi. Allo studio partecipano 43 studenti (40 femmine e 3 maschi del secondo e del terzo anno del Corso di Laurea TNPEE dell’Università Milano Bicocca. Per valutare la concordanza tra rater, è stata effettuata un’analisi di inter-rater reliability sulle GOV-NPM del sottogruppo di 24 soggetti iscritti al primo anno. Lo studio è diviso in 4 tempi. Tempo 0: Ogni soggetto (67) compila la scheda dati sociodemografici. Ogni studente viene valutato dai tutor con la GOV-NPM durante un tirocinio di 45 minuti. Tempo 1 (15 giorni dopo):ogni soggetto (43) partecipa al primo role play, i tutor lo valutano con la GOV-NPM, feedback di gruppo. Tempo 2 (dopo un mese): secondo role play valutato dai tutor con la GOV-NPM, feedback di gruppo. Tempo 3 (dopo 15 giorni): valutazione con la GOV-NPM durante un tirocinio di 45 minuti. Le analisi statistiche utilizzano variabili categoriali in numero e percentuale e variabili continue con medie e deviazioni standard (DS). Per la significatività del test d’ipotesi, viene rifiutata l’ipotesi nulla se il p-value assume un valore inferiore al 5%. Risultati. La scala GOV-NPM mostra una buona consistenza interna e accrescimento delle capacità comunicative tra T0 e T1,T1 e T2,T2 e T3. Discussione. I risultati confermano l’ipotesi iniziale che role-playing e feedback aiutano a formare lo studente ad aumentare le sue capacità di osservazione e comunicazione
DISABILITÀ FISICA E DISABILITÀ PSICHICA IN PAZIENTI PEDIATRICI AFFETTI DA MIELOLIPOMA E SPINA BIFIDA: CARATTERISTICHE A CONFRONTO

M. Gatta, S. Zanato, G. Aste, C. Acconcia, P. Drigo

Negli ultimi anni è stata posta molta attenzione alle caratteristiche psico-sociali della vita di soggetti con disabilità. Mentre si evidenziano numerosi studi che hanno indagato tali aspetti nella spina bifida, scarsa è la letteratura sul rischio psicopatologico associato alla patologia da lipoma spinale. L’esperienza di malattia induce nella vita del bambino e della sua famiglia mutamenti psico-affettivi che trasformano il clima emotivo, i ruoli e le dinamiche familiari, e che possono influenzare l’evoluzione del percorso di individuazione-separazione fondamentale per lo sviluppo psichico di ogni individuo. È ipotizzabile che elementi quali la gravità della clinica e la scarsa prevedibilità dell’evoluzione di malattia influenzino lo stato psicologico del soggetto. Il presente lavoro confronta due popolazioni con malattia cronica: il lipoma spinale e la spina bifida aperta, indagando l’esistenza di eventuale sintomatologia psicopatologica e valutando la presenza o meno di correlazione con le condizioni cliniche, utilizzando i dati raccolti dalla somministrazione dei questionari di Achenbach (CBCL) attraverso un’analisi statistica bivariata e un’analisi descrittiva delle caratteristiche cliniche delle due popolazioni. Le due situazioni di malattia cronica analizzate (l’una evolutiva, l’altra più stabile nel suo decorso) manifestano delle differenze nello sviluppo di un possibile rischio psicopatologico, e questo permette di riflettere sulla necessità di una differente presa in carico globale del paziente.
LA GESTIONE DELLE CRISI EPILETTICHE PROLUNGATE NEL BAMBINO: COSA SAPPIAMO E COSA RIMANE DA APPROFONDIRE?

G. Coppola, E. Beghi, F. Vigevano, R. Michelucci, G. Capovilla, S. Wait

Questo articolo tratta alcune delle questioni riguardanti la gestione di crisi epilettiche prolungate in ambito extraospedaliero. Si definiscono prolungate le crisi epilettiche (singole o subentranti) che durano almeno 5 minuti. Le linee guida esistenti raccomandano il trattamento dopo 5 minuti con benzodiazepine. Tuttavia, tali linee guida si focalizzano principalmente sulla cura in ambito ospedaliero e forniscono poche indicazioni pratiche a caregiver privi di preparazione clinica adeguata ed operanti in ambito extraospedaliero. Anche gli studi pubblicati su questo tema sono pochi. In un sondaggio condotto tra specialisti in epilessia, è stato stimato che una percentuale compresa tra il 20 e il 100% dei bambini con crisi epilettiche prolungate in ambito extraospedaliero viene portata direttamente in ospedale. La limitata comprensione da parte di genitori e altri caregiver della natura delle crisi epilettiche prolungate, dei rischi associati e delle conseguenze di un mancato intervento, oltre alla mancanza di un’adeguata preparazione nella somministrazione di una terapia di urgenza, rimangono ostacoli importanti. Nelle scuole, gli insegnanti non hanno l’obbligo legale di somministrare medicinali ai bambini e le linee guida esistenti per le scuole non dicono chiaramente se il personale scolastico privo di preparazione clinica possa somministrare medicinali ai bambini. Il risultato è una situazione dominata dalla paura e dall’incertezza, che varia in funzione delle risorse e del grado di preparazione disponibili in ciascuna scuola. Gli epilettologi possono svolgere un ruolo importante nel migliorare la situazione, fornendo ai genitori informazioni chiare e aiutandoli a creare gli opportuni contatti con le scuole. Ciò potrebbe aiutare a garantire un trattamento ottimale ai bambini, a prescindere da dove si manifestano le crisi, limitando pertanto il rischio di trattamenti tardivi, ricoveri ospedalieri inappropriati e conseguenze cliniche.
EPILESSIA NELLE MALATTIE MITOCONDRIALI

G. Abbracciavento, G.M. Di Marzio, M. Mastrangelo, V. Leuzzi

Lo spettro clinico dell’epilessia nelle malattie mitocondriali è estremamente ampio e non sono definibili pattern elettroclinici specifici. Nelle malattie mitocondriali l’e- pilessia si associa spesso ad un coinvolgimento multisistemico ed è caratterizzata da una spiccata farmaco resistenza. Mitocondriopatie associate ad epilessia con quadri clinici peculiari includono: la sindrome di Leigh, la “Myoclonic epilepsy with ragged red fibers” (MERRF), la “Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like events” (MELAS) e la “Mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy” (MSCAE). La prognosi di tutte queste forme è infausta e non vi sono terapie risolutive. Per alcune patologie, come il deficit di piruvato deidrogenasi o i deficit della catena respiratoria, sono disponibili possibilità terapeutiche, come la dieta chetogena o i cosiddetti “cocktails multivitaminici”, i cui benefici sono in genere transitori sia sulle crisi epilettiche che sulla prognosi complessiva. Lo scopo di questa revisione è quella di offrire un aggiornamento sui principali studi disponibili oggi in letteratura sulle caratteristiche dell’epilessia nei pazienti pediatrici con malattia mitocondriale.
RITARDO MENTALE E COMORBIDITÀ: INDAGINE EPIDEMIOLOGICA NEL TRIENNIO 2009-2011 NELL’ASL TERRITORIALE DI TERNI

A. Marchese, G. Mazzotta

Obiettivi. Il ritardo mentale (R.M.) è un quadro clinico spesso in comorbidità con altri disordini psichiatrici, che richiedono una diagnosi autonoma. Nel presente lavoro si è valutata l’incidenza della comorbidità, neurologica e psichiatrica, nei soggetti con R.M. in carico presso un servizio territoriale di un’intera provincia italiana. Metodi. I dati raccolti sono stati ricavati dalle cartelle cliniche dei minori con diagnosi di R.M. seguiti presso l’U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile e dell’Età Evolutiva dell’ex ASL 4 dell’Umbria (Provincia di Terni). È stata presa in considerazione l’eventuale comorbidità psichiatrica e neurologica e le diagnosi sono state codificate secondo i criteri di classificazione ICD-10 e DSM-IV-TR. Risultati. Il campione esaminato era costituito da 99 minori afferiti alla U.O.C.”N.P.I.E.E.” nel triennio 2009-2011 affetti da R.M. (età media 9 anni e 7 mesi); in 78 (78,8%) è stata osservata comorbidità con uno o più disturbi psichiatrici e neurologici. Nei 78 soggetti la comorbidità psichiatrica era rappresentata principalmente da disturbi internalizzanti, disturbi esternalizzanti e disturbi dello spettro autistico, quella neurologica da epilessia e da sindromi organiche del S.N.C. Conclusioni. In accordo con quanto riportato nella letteratura internazionale, i nostri dati segnalano la presenza di disordini psichiatrici e neurologici in comorbidità con il R.M. in più della metà del campione studiato. Questo dato sottolinea l’importanza di diagnosticare nei minori con R.M. i disturbi psicopatologici associati, al fine di attivare interventi più mirati.
LA SINDROME ALFA-TALASSEMIA RITARDO MENTALE X-LINKED (ATR-X): DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E REVISIONE DELLA LETTERATURA

A. Errani, S.C. Scaduto, M.R. Tedde, B. Bernardi, M. Santucci

La sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale X-linked (ATR-X; OMIM #301040) è caratterizzata da un fenotipo complesso i cui elementi principali sono una gravissima compromissione dello sviluppo psicomotorio, dismorfismi facciali, anomaliedei genitali ed alfa talassemia. La sindrome è una patologia genetica a trasmissione X-linked, causata da mutazione del gene ATRX (OMIM #300032), localizzato sul cromosoma Xq13. Problematiche gastrointestinali, epilessia, disturbi visivi e uditivi possono associarsi al quadro clinico richiedendo uno stretto monitoraggio dei pazienti ed un intervento multidisciplinare. Riportiamo un nuovo caso di sindrome ATR-X giunto alla nostra osservazione nella prima infanzia e seguito fino all’età adolescenziale. La discussione relativa a questo paziente, seguito in un lungo follow-up, permetterà una revisione dei principali dati della letteratura relativi alla sindrome.

Vol. 33  N. 1  Aprile 2013

I TRATTI CALLOSO ANEMOZIONALI NEI DISTURBI DA COMPORTAMENTO DIROMPENTE: INFORMAZIONI DA BAMBINI E ADOLESCENTI CLINICI E NON

G. Masi, A. Manfredi, A. Milone, I. Gemo, F. Lenzi, P. Muratori, L. Polidori, L. Ruglioni, A. Pitanti * , S. Pisano ** , F. Muratori

I tratti calloso (mancanza di senso di colpa ed empatia) ed anemozionale (emozioni superficiali) (CU) sono parte del concetto di psicopatia e definiscono un sottogruppo specifico di Disturbi da Comportamento Dirompente (DCD), a rischio aumentato di una evoluzione antisociale. Abbiamo esplorato le implicazioni della psicopatia e dei tratti CU in un campione clinico con DCD ed in un campione epidemiologico.
DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE: CORRELAZIONI TRA ATTIVITÀ MONOAMINOSSIDASICA B PIASTRINICA E DECORSO IN UN GRUPPO DI PAZIENTI IN ETÀ EVOLUTIVA

S. Masnada, T. Coccini, T. Carigi, F. Di Palma, L. Nonini, E. Roda, G. Rossi, U. Balottin

Le linee di ricerca più attuali sui Disturbi del Comportamento Alimentare (DCA) suggeriscono un coinvolgimento del sistema serotoninergico nel conferire una suscettibilità allo sviluppo del disturbo. Il nostro studio si è proposto di valutare la possibile correlazione tra alterazioni dell’attività neurotrasmettitoriale ed il DCA in età evolutiva. Il nostro campione, costituito da 7 ragazze con Disturbo del Comportamento Alimentare, è stato sottoposto al reclutamento (T0), a tre (T1) ed a sei mesi (T2) dal reclutamento, a valutazioni dell’attività della monoamino-ossidasi-B (MAO-B quale marker periferico dell’attività serotoninergica), del Body Mass Index (BMI) e del funzionamento psicologico (valutato tramite la versione per l’età evolutiva della scala Morgan-Russel, come adattata da Jeammet). L’analisi delle variazioni, nei vari tempi del follow-up, ha evidenziato un miglioramento, ai limiti della significatività, del funzionamento psicologico a sei mesi (p=0,051), rispetto al baseline. Il miglioramento dello stato psicologico ha mostrato una correlazione di grado elevato tra i punteggi alla scala di Jeammet e l’incremento del BMI a T2 (ρ s = -0,847; p = 0,016). Sono state, inoltre, riscontrate correlazioni di grado elevato tra l’attività della MAO-B ed il funzionamento psichico delle pazienti in tutti i tempi del follow-up: a T0 (ρ s = 0,786; p = 0,036), a T1 (ρ s = 0,754; p=0,084) ed a T2 (ρ s = 0,855; p = 0,014). I risultati dello studio, per quanto su un campione ridotto, appaiono in linea con l’ipotesi di un possibile coinvolgimento dell’attività serotoninergica nei DCA. La correlazione dell’attività della MAO-B con il funzionamento emotivo-relazionale rimanda, inoltre, alla possibilità che la MAO-B rappresenti un marker periferico anche del funzionamento della vita affettiva e relazionale dei soggetti con DCA, elementi questi che rappresentano il focus della patologia.
INFLUENCE OF THE GENOTYPE ON THE NEUROPSYCHIATRIC PHENOTYPE IN A GROUP OF PATIENTS WITH PRADER-WILLI SYNDROME

R.I. Ferrentino, A. Franzese, V. Lanzara , E. Mozzillo, S. Sperandeo, A. Romano, M.P. Riccio, E. Zito, S. Mobilia, R. Nugnes, C. Bravaccio

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare, genetics, neurodevelopmental disorder caused by lack of expression of paternally inherited genes in the 15q11.2-q13 region, due to three main genetic mechanisms: paternal microdeletion, maternal uniparental disomy (mUPD), and imprinting defect. It is characterized by a great phenotypic variability and major endocrine, neurological, cognitive, behavioural/psychiatric disorders. Over the last years, several studies have paid attention to the impact of genetic abnormalities on neuropsychiatric phenotype. The aim of the present study was to examine differences in intellectual and behavioural functioning in subjects with Prader-Willi Syndrome due to a paternal deletion versus maternal uniparental disomy (mUPD) of chromosome. In each participant the cognitive profile was evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III), while the behavioural evaluation was obtained by the administration of the Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), the K-SADS-PL and the Aberrant Behavior Checklist (ABC). The results show that the cognitive and behavioral profiles are different between the two genetic groups, with deletion patients having worse outcomes than non-deletion patients.
SVILUPPO CEREBELLARE E MALFORMAZIONI DEL CERVELLETTO

G.M. Di Marzio, G. Abbracciavento, E.M. Valente, V. Leuzzi

I miglioramenti delle conoscenze dell’embriologia, della genetica molecolare e delle neuroimmagini hanno portato ad un maggiore interesse per il disturbo dello sviluppo embriologico del mesencefalo e del romboencefalo dai quali originano troncoencefalo e cervelletto. L’incidenza delle malformazioni del cervelletto e del troncoencefalo (CBCD) diagnosticate nel periodo neonatale è di uno su 5000 nati vivi e la diagnosi prenatale di CBCD è causa di interruzione volontaria di gravidanza nel 80% dei casi. La patogenesi delle CBCD è eterogenea e probabilmente multifattoriale, tenendo anche conto della complessità strutturale e funzionale. Numerosi geni importanti per lo sviluppo normale del cervelletto nei modelli murini sono stati associati a malformazioni nell’uomo. Una maggiore comprensione dei geni e dei meccanismi che controllano il normale sviluppo della fossa cranica posteriore, può contribuire a una migliore comprensione delle CBCD, facilitando la diagnosi, ampliando la conoscenza della prognosi e migliorando la consulenza genetica prenatale.
GESTIONE DEGLI EFFETTI INDESIDERATI DURANTE IL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO DELL’ADHD IN ETÀ EVOLUTIVA

S. Cortese , A. Zuddas

Il trattamento farmacologico rappresenta una componente importante nell’ambito della terapia multimodale del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). I farmaci per l’ADHD sono generalmente ben tollerati. Tuttavia, durante il trattamento farmacologico dell’ADHD, si possono riscontrare sia eventi indesiderati abbastanza frequenti ma non gravi, sia effetti avversi rari ma severi. Lo scopo di questa review è quello di presentare una sintesi delle raccomandazioni che il Gruppo Europeo per le Linee Guida sull’ADHD (European ADHD Guidelines Group, EAGG) ha recentemente pubblicato in merito alla gestione degli eventi indesiderati durante il trattamento con farmaci per l’ADHD (Cortese et al., Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2013). Al fine di risultare di facile consultazione e comprensione da parte del clinico, le raccomandazioni dell’EAGG, così come la presente review, sono organizzate in una serie di Domande e Risposte sulla prevalenza e la gestione dei più comuni eventi indesiderati. Le risposte sono basate sull’evidenza empirica (prevalentemente meta-analisi o revisioni sistematiche della letteratura) ottenuta in seguito ad una ricerca sistematica nei seguenti database: PubMed, Ovid, EMBASE e Web of Knowledge (fino al 30/06/2012). Laddove non era disponibile un’evidenza empirica adeguata, le raccomandazioni sono state basate sul consenso dei membri dell’EAGG. Il livello dell’evidenza empirica è stato valutato mediante il sistema di grading dello Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Le raccomandazioni riguardano il monitoraggio e le gestione della perdita di appetito/ritardo di crescita, rischio cardiovascolare, disturbi del sonno, tics, abuso/misuso di sostanze, crisi epilettiche, ideazione/comportamenti suicidari e sintomi psicotici. L’ EAGG conclude che nella maggior parte dei casi gli eventi indesiderati durante il trattamento farmacologico dell’ADHD sono gestibili e pertanto non è necessario sospendere la terapia, cosicché il paziente può continuare a trarre beneficio dall’efficacia del trattamento.
MINORI DISABILI IN TANZANIA: INDAGINE EPIDEMIOLOGICA NELLA REGIONE DI IRINGA

I. Sarti, A. Tuozzi , M. Tofani, P. Esposito

Questa indagine epidemiologica nasce da un lavoro di ricerca svolto in Tanzania nell’ambito di un progetto di cooperazione internazionale rivolto a minori disabili di uno specifico ambito territoriale. Lo scopo principale della ricerca è quello di formulare, attraverso la lettura dei dati raccolti sul campione, delle proposte concrete di prevenzione primaria e secondaria per limitare l’insorgenza di alcuni disturbi e contenere gli esiti di altri.
ADOLESCENZA: DISAGIO PSICHICO E CONTEMPORANEITÀ

A. Diavoletto, R. Buonomo, R.I. Ferrentino, V. Lanzara, F. Perozziello

Se si escludono pochi contributi, non sembra esserci in ambito specialistico una sufficiente attenzione all’associazione tra le più attuali problematiche socio-culturali e le conseguenze delle stesse sulla salute psichica, in particolare nell’adolescente. Come evidenziato dal sociologo Alain Ehrenberg: “la salute mentale non... (può) essere affrontata solamente come un problema di salute pubblica..., come il cancro o le malattie cardiovascolari, perché essa non corrisponde solamente a una realtà precisa che si potrebbe isolare all’interno della vita sociale o a un elenco di problemi. Essa ha a che fare con un atteggiamento sociale generale, caratterizza l’atmosfera delle società, è uno stato della mente... La salu- te mentale è diventata il linguaggio contemporaneo, la forma d’espressione obbligatoria non solo del malessere o del benessere, ma anche di conflitti, di tensioni o dilemmi di una vita sociale organizzata in riferimento all’autonomia, che prescrive agli individui modi di dire e di fare” 1 .
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